20 декабря 2023
Сопредседателями конференции стали главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, академик РАН Сергей Иванович Куцев, директор Института Вельтищева, главный внештатный детский специалист хирург Минздрава России, профессор Дмитрий Анатольевич Морозов, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е. И. Шварца, СЗГМУ им. И.И. Мечникова, доктор медицинских наук Валентина Ильинична Ларионова, заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора С.Г. Ворсановой Института Вельтищева, профессор РАН Иван Юрьевич Юров и заместитель директора Института по научной работе, профессор Сергей Олегович Рябых.
В рамках пленарного заседания ведущие специалисты Российской Федерации представили новейшие достижения в области геномики человека в историческом, теоретическом и диагностическом контекстах. Особенно были отмечены диагностические аспекты медицинской геномики и возможности лечения индивидуумов с генетическими заболеваниями. Участники также отметили вклад профессоров Ю.Б. Юрова и С.Г. Ворсановой в отечественную биомедицину, обсудили роль медицинской геномики в педиатрии, достижения и перспективы цитогенетики внутриутробного развития человека.
В ходе пленарного заседания участникам мероприятия торжественно вручили памятные знаки за вклад в развитие отечественной медицинской геномики, клинической и педиатрической генетики.
Первый симпозиум был посвящен эпидемиологии и диагностике наследственных заболеваний, а также ведению пациентов с редкими генетическими болезнями. Эксперты в области клинической и лабораторной генетики поделились уникальным опытом применения методов медицинской геномики для повышения качества жизни пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
В ходе второго симпозиума участники осветили проблемы геномной и хромосомной нестабильности.
“Рассматриваемые на форуме проблемы затрагивают практически все области медицины, поэтому очень важно, чтобы у широкого круга специалистов был доступ к актуальным знаниям о нестабильности генома”, — отмечают организаторы конференции.
Заключительный, третий симпозиум был посвящен диагностике хромосомных аномалий (одной из самых частых генетических причин инвалидизации). Ведущие специалисты страны поделились уникальным опытом в области клинической цитогенетики — области, способствующей эффективной диагностике редких болезней, связанных с хромосомной патологией.
Состоялись круглые столы и заседания рабочих групп с обсуждением тем биобанкирования, импортозамещения и научной периодики. Участники затронули вопросы геномной педиатрии, цитогенетики и молекулярной цитогенетики, генетических заболеваний у детей, биоинформатики и геномики, хаотизации генома, трансляционных исследований генома в педиатрии, медицинской геномики в хирургии и другие.
“На конференции представлена квинтэссенция научного знания по совершенно новому направлению — медицинской цитогеномике, — подчеркнул заместитель директора Института Вельтищева по научной работе, профессор Сергей Олегович Рябых. — Я счастлив, что это направление исторически активно развивалось именно в Институте Вельтищева выдающимися учёными, профессорами Ю.Б. Юровым и С.Г. Ворсановой. Достойнейшим продолжателем их традиций сегодня, несомненно, является профессор РАН Иван Юрьевич Юров”.
“Я бы хотел выразить благодарность директору Института Вельтищева, профессору Дмитрию Анатольевичу Морозову, который стоял у истоков сегодняшней конференции, а также ректору РНИМУ им. Н.И. Пирогова, академику РАН Сергею Анатольевичу Лукьянову, — отметил заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора С.Г. Ворсановой Института Вельтищева, профессор РАН Иван Юрьевич Юров. — Их поддержка позволила нам организовать это мероприятие на высоком уровне”.