Пятничная клиническая конференция в НИКИ педиатрии была посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы моногенных болезней соединительной ткани - кифосколиотическому типу 2 синдрома Элерса-Данло.
Напомним: День орфанных заболеваний отмечается 29 февраля. Редкая дата выбрана не случайно, а как раз для того, чтобы подчеркнуть проблему редких заболеваний. Тем не менее, в невисокосные годы этот день отмечают 28 февраля.
Конференцию подготовил отдел клинической генетики НИКИ педиатрии. С докладом выступила главный научный сотрудник отдела доктор медицинских наук Алла Николаевна Семячкина. Также выступление подготовила врач отделения клинической генетики Гоар Владимировна Дживанширян.
На конференции отмечалось: синдром Элерса-Данло является генетически гетерогенным: согласно классификации 2017 года выделяют 13 его типов. Кифосколиотический тип отнесен в группу В - нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена. С больными, страдающими кифосколиотическим типом синдрома Элерса-Данло, в своей работе сталкиваются, прежде всего, педиатры, неврологи и ортопеды.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По статистике встречается 1 случай на 100 тыс. новорожденных.
Основными проявлениями кифосколиотического типа синдрома Элерса-Данло являются врожденная мышечная гипотония (симптомокомплекс «вялого ребенка»), рано манифестирующий кифосколиоз, генерализованная гипермобильность суставов, вывихи и подвывихи.
Дополнительными критериям диагностики можно назвать гиперрастяжимость кожи, склонность к образованию синяков, остеопороз, деформацию грудной клетки. Специалисты отмечают тугоухость у значительной части больных. Однако только этот симптом не может являться решающим для диагностирования синдрома Элерса-Данло, должны быть и какие-то другие названные выше признаки.
На конференции рассматривали конкретный клинический случай – ребенка с синдромом Элерса-Данло. Наблюдение за пациентом проводилось совместно с отделом психоневрологии. Симптомы у ребенка не были характерны для синдрома Элерса-Данло. Однако в 2012 году был открыт ген, который вызывает этот тип синдрома Элерса-Данло, и диагноз был окончательно установлен.
Специалисты НИКИ педиатрии отмечали, что сегодня осталось мало болезней одного специалиста, чаще это коллективная работа. Это подтверждает и представленный отделом клинической генетики случай.
Все имеющиеся у научных и клинических специалистов института данные предназначаются врачам, специализирующимся в области педиатрии, генетики, ортопедии, неврологии. Есть информация и конкретно для сурдологов.
Фото
