Как лечат спинальную мышечную атрофию в 2023 году

Специалисты Института Вельтищева подробно рассказали о спинальной мышечной атрофии 5q (СМА), о том, как и в каких случаях применяется препарат онасемнагена абепарвавек (Золгенсма™), от чего зависит эффективность генозаместительной терапии, и какие средства для лечения СМА есть в арсенале врачей сегодня.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное дегенеративное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1. Предположительно со СМА рождается 1 из 10 000 живых новорожденных.

Проявляется СМА выраженной мышечной слабостью. Клинически различают 5 типов СМА 5q: тип 0, тип 1, тип 2, тип 3 и тип 4 (от самой тяжёлой формы — к самой лёгкой). При естественном течении заболевания в самой тяжёлой форме у пациентов развивается тяжёлая мышечная гипотония, дыхательная недостаточность, нарушение глотания и питания, прогрессирующие сколиотические деформации и контрактуры крупных суставов.

Какие существуют препараты для лечения СМА?

На сегодняшний день в стране зарегистрировано 3 патогенетических препарата для лечения СМА, получать которые пациентам помогает фонд “Круг добра”. Один из них является генозаместительной терапией.

Первый препарат, разработанный для лечения СМА, был зарегистрирован в России в августе 2019 года — нусинерсен (Спинраза™). Он вводится интратекально (непосредственно в спинномозговой канал). Терапия этим препаратом должна проводиться регулярно — каждые 4 месяца на протяжении всей жизни пациента.

Второй препарат, рисдиплам (Эврисди™), был зарегистрирован в ноябре 2020 года. Он представляет собой сироп, который пациент принимает внутрь ежедневно и тоже на протяжении всей жизни.

Онасемноген абепарвовек (Золгенсма™) — генозаместительный препарат для лечения СМА. О нём пациенты слышат больше всего. Препарат применяется однократно в виде внутривенной инфузии. Наиболее эффективным является применение данной терапии у предсимптоматических пациентов со СМА, выявленных при неонатальном скрининге. К сожалению, генозаместительная терапия пока не способна полностью излечить пациента со СМА, у которого уже проявились симптомы заболевания. Более того, иногда препарат может вызвать тяжёлые осложнения. Как формируются ожидания от применения генозаместительной терапии при СМА? Должны учитываться множество факторов:

• Наличие или отсутствие у ребёнка противопоказаний к препарату;
• Функциональный статус ребёнка и наличие ортопедических деформаций и контрактур;
• Давность заболевания (срок проявления первых клинических симптомов);
• Сроки начала патогенетической терапии;
• Возраст пациента;
• Последующая реабилитация и применение стандартов ведения пациентов со СМА (с ребёнком обязательно должна работать мультидисциплинарная команда специалистов).

Опытный специалист как главный компонент лечения

Специалисты Института Вельтищева обращаются к многолетнему опыту клинических исследований и практической работы, чтобы подобрать пациенту со СМА самую эффективную и безопасную терапию. С 2020 года врачи Института вводят пациентам генозаместительный препарат Золгенсма™. За это время лекарство получили больше 50 пациентов. Учёные НИКИ педиатрии и детской хирургии с 2018 года принимают участие в клинических испытаниях препарата рисдиплам. Исследователи института наблюдают большую группу пациентов со СМА, которые получают различные виды патогенетической терапии и стабильно радуют своими успехами в достижении новых двигательных навыков.

Терапия СМА детям оплачивается из фонда “Круг добра”. Фонд был создан президентом России в 2021-м году в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. В соответствии с назначениями врачей фонд оплачивает любой из трёх препаратов. Препарат Золгенсма™ назначается большинству вновь выявленных пациентов, не имеющих противопоказаний. С 2021-го года фонд одобрил это лекарство уже для более чем 170 детей на сумму 18 млрд рублей.

Подробнее об особенностях патогенетической генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии 5q специалисты Института Вельтищева рассказали на научно-практической конференции. Авторы представили клинические случаи пациентов со СМА, которые получили лечение патогенетическим генозаместительным препаратом; осветили клинические, лабораторные и генетические аспекты диагностики и терапии; рассказали о новом клиническом исследовании отечественного генозаместительного препарата для лечения СМА 5q. Исследование представили младший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Юлия Олеговна Папина, ведущий научный сотрудник отдела, кандидат медицинских наук Дмитрий Владимирович Влодавец и заведующая отделом, доктор медицинских наук, профессор Елена Дмитриевна Белоусова.