15 мая, в международный день информирования о редком заболевании «Туберозный склероз», Марина Дорофеева провела встречу с родителями маленьких пациентов НИКИ педиатрии, на которой рассказала об истории заболевания и о современных методах диагностики и лечения.
Туберозный склероз является полисистемным заболеванием, которое встречается с частотой 1 на 10000 (у новорожденных 1 на 6000). Первое документированное описание туберозного склероза датируется 1835 годом. Детальное описание неврологических симптомов и грубой патологии центральной нервной системы у больной с туберозным склерозом впервые дал D-M. Bourneville в 1880 году.
В дальнейшем многие авторы отмечали полисистемность поражений при туберозном склерозе и различную степень выраженности клинической картины заболевания даже в рамках одной семьи.
Наследственная природа туберозного склероза стала известна в начале 1900 годов благодаря наблюдению за семьями пациентов с туберозным склерозом, где больные выявлялись в 2-3 поколениях.
Существенный прогресс в понимании наследственной природы заболевания был отмечен в 1967 году, когда J.S.Lagos и M.R.Gomez сообщили о своем наблюдении за членами семьи, в пяти поколениях которой число больных туберозным склерозом достигло 71. Все эти данные привели к необходимости принятия новых диагностических критериев, опубликованных в 1988 году. По мере накопления новых клинических и генетических данных о болезни эти критерии были заново пересмотрены в 1998 году.
Основными направлениями дальнейших исследований туберозного склероза являются: исследования генома и дальнейшее изучение генов, связанных с клинической картиной заболевания; углубленное исследование сигнального пути и нарушенных внутриклеточных механизмов при туберозном склерозе, механизмов действия рапамицина; клинические исследования туберозного склероза, включая описание поведенческого фенотипа, выявление связей между поражением мозговых структур и клинической картиной заболевания, определение предикторов сохранения высокого качества жизни; изучение механизмов эпилептогенеза; определение наиболее эффективных стратегий лечения.
В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева мультидициплинарная команда врачей наблюдает за пациентами с туберозным склерозом из различных регионов России более 20 лет.
Диагностика туберозного склероза за последние годы претерпела значительные изменения. Молекулярно-генетические исследования дают возможность семьям пациентов с туберозным склерозом планировать рождение здоровых детей; пренатальная диагностика заболевания позволяет проводить предупреждающую развитие когнитивных нарушений превентивную терапию противосудорожными препаратами до появления эпилепсии у детей с туберозным склерозом.
Последнее время расширяются возможности нейрохирургического лечения эпилепсии при туберозном склерозе, позволяющего значительно улучшить качество жизни пациента и всей семьи.
С 2009 года сотрудники института непрерывно участвуют в мультицентровых международных клинических исследованиях препарата Эверолимус, благодаря которым в 2012 году он был зарегистрирован в России для лечения осложнений туберозного склероза. Применение Эверолимуса для лечения тяжелых проявлений болезни дает надежду на полноценную жизнь наших пациентов.
Фото
