50 лет тому назад был организован первый в Советском Союзе отдел клинической генетики. Как это происходило, чем сегодня занимается подразделение института, рассказала доктор медицинских наук, руководитель отдела Екатерина Александровна Николаева на страницах «Медицинской газеты».
Здесь мы приводим выдержки из интервью Е.А. Николаевой.
– Как начиналась работа отдела генетики в НИКИ педиатрии?
– Я пришла в отдел в 1974 году. На 20 коек мы брали для обследования детей с нарушениями развития, рахитоподобными заболеваниями, различными синдромами. Конечно, способов диагностики было немного. Поначалу приоритетным направлением работы отдела были болезни аминокислотного обмена.
По инициативе Вельтищева, с 1972 года впервые в нашей стране был внедрен неонатальный скрининг на фенилкетонурию в нескольких родильных домах столицы. А начиная с 1975 года – скрининг всех новорожденных Москвы. Также приступили к пилотным скринингам на муковисцидоз и галактоземию.
Неонатальный скрининг распространился из нашего Института на территорию всего Советского Союза. Сейчас в России скринируют 99% всех новорожденных на 5 наследственных болезней. В последнее время стали все больше внимания обращать на взрослых с фенилкетонурией. Когда-то считалось, что если дети лечатся и соблюдают диету, то дальше никаких проблем нет. Оказалось, определенная терапия по-прежнему необходима.
Недавно в Западную Европу хлынул поток иммигрантов, и европейские доктора столкнулись со случаями поздней диагностики фенилкетонурии. Вновь было обнаружено, что у больных детей с фенилкетонурией страдают нейромедиаторы и надо их как-то лечить. Мы же эту проблему решали давно.
– Все, кто был знаком с Вельтищевым, говорят о его удивительном даре предвидения – о способности видеть проблему и понимать актуальность ее научного изучения. Какие из его идей оказались наиболее плодотворными?
– По серьезному настоянию Юрия Евгеньевича, наш отдел занялся митохондриальными болезнями. Поначалу мы – генетики – даже сопротивлялись, считая, что только неврологи должны заниматься миопатиями. Вельтищев оказался прав: это полисистемные болезни, и генетики должны разбираться со сложными проблемами наследования при митохондриальных заболеваниях, помогать другим специалистам в лечении больных.
Были и другие перспективные направления работы отдела. Изучались моногенные болезни соединительной ткани – синдромы Марфана и Элерса-Данло. Отдел начал заниматься и детьми с рахитоподобными заболеваниями, среди которых доминирует гипофосфатемический рахит.
– Что изменилось за 50 лет в клинической генетике, ориентированной на детский возраст?
– Конечно, вначале у нас было очень мало возможностей подтвердить болезнь с генетических позиций. Тогда диагнозы устанавливались на основании клинических данных, что, конечно, не исключало ошибок. Сейчас диагностика подтверждается молекулярно-генетическими или молекулярно-цитогенетическими методами. Конечно, далеко не всегда возможно лечение ребенка, но нам по силам обеспечить точную раннюю диагностику, адекватное медико-генетическое консультирование семьи, провести дородовую диагностику при планировании беременности.
Сейчас лаборатория института сосредоточена на вопросах биоинформатического анализа генетических данных. Изменения в нуклеотидах, которые выявляются у маленького пациента, надо правильно интерпретировать, соотнести с клиническими проявлениями, которые есть у ребенка, и понять, что собственно имеет значение для диагноза, а что является индивидуальными особенностями. Нет универсального генетического анализа, который позволил бы сразу выявить все варианты проблем у больного ребенка. Это очень важно донести до членов семьи на медико-генетическом консультировании, объяснить им риски повторного возникновения патологий.
– Расскажите, пожалуйста, о ваших коллегах, работающих сегодня в отделе клинической генетики?
– У нас трудятся эксперты высокого уровня с огромным опытом и глубокими знаниями. Доктор медицинских наук В. Ю. Воинова ведет перспективные научные исследования по многим направлениям, прицельно изучает Х-сцепленную умственную отсталость у детей. Она один из организаторов российского общества пациентов с синдромом Ретта. Доктор медицинских наук А. Н. Семячкина курирует большую группу патологий (лизосомальные болезни, заболевания соединительной ткани, гомоцистинурия). Она впервые в России стала проводить лечение мукополисахаридоза 2 типа. Cейчас в Институте наблюдается группа детей с другим похожим заболеванием – маннозидозом.
Кандидат медицинских наук М.И. Яблонская занимается состояниями, связанными с нарушениями обменов пуринов и пиримидинов, а также нейрофиброматозом. Она уделяет много внимания детям с задержками развития, обусловленными различными микрохромосомными структурными перестройками. Кроме того, молодые научные сотрудники работают над различными проблемами генетики.
У нас есть клиника на 50 коек. Там работают пятеро молодых врачей, с хорошими знаниями. Наша команда профессионалов участвует в научных исследованиях практически всех клинических отделов Института.
К сожалению, на газетную полосу не вошли все снимки из архива Е.А. Николаевой. Но на странице сайта есть место для публикации фотографий, создающих настоящую летопись отдела клинической генетики – 1978, 1998, 2016 года и наши дни.
Фото
