Пресс-конференция состоялась в период, когда проходят дни орфанных (редких) заболеваний. Ее организаторы привлекли к обсуждению проблем, связанных с орфанными заболеваниями, большое количество спикеров. Это председатель Комитета Госдумы по охране здоровья Дмитрий Морозов; председатель правления президентского Фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра», член Общественной палаты РФ Александр Ткаченко; руководитель Федерального казенного учреждения «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Елена Максимкина; председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина МЯСНИКОВА; сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий ЖУЛЕВ; завлабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Екатерина Захарова.
Эксперты обсудили такой важный вопрос как лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями. Сделать этот процесс эффективнее призван Фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра», созданный по инициативе президента РФ Владимира Путина.
Напомним: пополняться фонд будет за счет средств, полученных после повышения с 13 % до 15 % ставки налога на доходы физических лиц для граждан, доход которых выше 5 млн рублей в год. Предварительные подсчеты показали, что доходы фонда таким образом могут составить порядка 60 млрд руб. При этом фонд открыт для любой другой добровольной финансовой поддержки от российских граждан и организаций.
Эксперты отмечали, что фонд может стать подспорьем государству в вопросе непрерывности лекарственного обеспечения, а также лечения тех детей, которые по разным причинам не попали в соответствующие государственные программы.
— На мой взгляд, НИКИ педиатрии можно считать Центром орфанных заболеваний, поскольку более 80% пациентов попадают к нам именно с орфанной патологией, — сказала в своем выступлении на пресс-конференции научный руководитель института Мария Школьникова. — Первый в нашей стране скрининг на орфанные заболевания, был разработан академиком Юрием Евгеньевичем Вельтищевым в 1972 году, был от нашего института. Первая лаборатория по диагностике орфанной патологии, переданная затем Москве, тоже была сформирована в нашем институте. В НИКИ педиатрии исторические школы нефрологов, пульмонологов, генетиков, кардиологов, неврологов, которые сейчас работают с фондом, ориентированы на редкие заболевания. Это происходит потому что принцип федерализации в научно-исследовательской сфере – это лечение пациентов, с которыми очень трудно справиться на региональном уровне. Из-за того, что в первую очередь мало опыта и недостаточно компетенций для того, чтобы накопить этот опыт. НИКИ педиатрии с его опытом и специалистами имеет возможность и право заниматься редкими случаями в медицине. Это трудная, но интересная работа. Она дает возможность не только получать для пациентов наиболее положительные результаты, но и развиваться нашим школам и готовить экспертов. Мы передали в фонд "Круг добра" список наших экспертов и готовы активно сотрудничать.
Мария Школьникова предложила включить в принципы работы фонда принцип непрерывности. Об этом на пресс-конференции говорили сразу несколько спикеров. Принцип непрерывности нужен для того, чтобы пациент, усилиями врачей превратившийся из лежачего в ходячего, вновь не превратился в лежачего.
— Этого просто нельзя допускать, особенно в тех случаях, когда речь идет о ферментозаместительной терапии, — отметила Мария Александровна. — Потому что у пациента могут даже вырабатываться антитела к этой терапии и во второй раз уже не удастся добиться столь же высокого результата. Потому и важен принцип непрерывности.
Затронула Мария Школьникова и возрастной аспект, на который все обращают внимание. Буквально завтра фонд может столкнуться с тем, что помощь потребуется пациенту в возрате 17 лет и 11 месяцев. И что с ним делать через месяц, когда ему исполнится 18? Фонд должен, видимо, взять на себя определенную ответственность для решения подобных вопросов в пользу больного.
Также Мария Школьникова остановилась на преконцепционной диагностике, на этапе зачатия. Сейчас невозможно сделать этот скрининг (хотя некоторые страны уже пошли по этому пути), потому что многие супружеские пары рассредоточены, их трудно сконцентрировать. Но все–таки попытки надо делать. В НИКИ педиатрии есть исследования по фармакоэкономике. Посчитано примерно, что с точки зрения спинально-мышечной атрофии вышеназванный скрининг стоил бы порядка 1 млрд рублей. По мнению Марии Александровны, несмотря на дороговизну такой скрининг желателен хотя бы в тех случаях, когда заболевание грозит потерей интеллекта, касается сферы психического, психоневрологического развития. Для этого необходимо рассмотреть пилотные проекты, чтобы проводить подобные исследования при планировании семьи хотя бы для таких тяжелых по последствиям для интеллекта редких заболеваниях.
— Здесь другие эксперты уже говорили о генной терапии, о научных исследованиях, — продолжила Мария Школьникова. — Хочу отметить: в НИКИ педиатрии ведется мониторинг научных исследований в педиатрии - в мире и в нашей стране. Несмотря на то, что на медицинские научные исследования выделяются не такие уж большие деньги, во всем мире педиатрические исследования составляют от 11 до 20% от всех медицинских. В России же, по разным данным, всего 0,3% от всех медицинских научных исследований посвящены педиатрическим темам. Мы докладывали об этом на совете при президенте в 2019 году. Тогда подготовили этот вопрос с Советом Федерации. И орфанные заболевания, механизмы их лечения, необходимые препараты стоят там на первом месте.
Сейчас грядет 10-летие детства. НИКИ педиатрии в преддверии этого и в рамках самого десятилетия будет делать все возможное, чтобы заострить внимание властей всех уровней, медицинского сообщества, общества в целом на проблемах детского здоровья.
Сегодня многих пациентов с орфанными заболеваниями врачи нашего института ставят на ноги с помощью технологий, интервенционных методик. Хотелось бы, чтобы фонд по возможности поддерживал наши усилия.
На конференции поднимался еще один важнейший вопрос – возможности генетической терапии. Это совершенно новый вид лечения, при этом генетическая терапия бурно развивается. При этом она очень дорогостоящая. Здесь фонд может стать подушкой безопасности, стартовой площадкой, но затем генетическая терапия должна встраиваться в действующую систему здравоохранения.
Фото
