07 декабря 2023
Как показывает врачебный опыт, детский церебральный паралич часто служит первым диагнозом у детей, страдающих различными формами генетической патологии. Одно из заболеваний, которое может скрываться за ложным диагнозом ДЦП, — синдром Ангельмана. Генетики Института Вельтищева рассказали, как не упустить генетическое заболевание у пациента с симптомами ДЦП, в чём особенности синдрома Ангельмана, и почему так важно поставить правильный диагноз, даже если речь идёт о неизлечимом заболевании. Порой диагноз ДЦП устанавливают при отсутствии тщательно проведённого дифференциального диагноза с фенотипически сходными заболеваниями. Это обусловливает неверную программу медицинского наблюдения и реабилитации пациента, препятствует включению эффективных алгоритмов антиэпилептических средств и психо-педагогических методов, направленных на коррекцию расстройств поведения и улучшение коммуникативных навыков. Неверный диагноз также приводит к неправильной ориентации членов семьи в плане дальнейшего деторождения и другим последствиям. О генетической природе заболевания стоит задуматься, если по данным МРТ нет признаков перивентрикулярной лейкомаляции (одна из причин ДЦП).
Генетики Института Вельтищева детально описали клинический случай пациентки с синдромом Ангельмана, которой первоначально был установлен диагноз ДЦП. Родители девочки здоровы, пациентка родилась в срок, но уже в раннем возрасте у неё стали проявляться нарушения развития. Пациентка не говорила, часто просыпалась по ночам, со временем стали заметны стереотипные движения и нарушения походки (ходьба на широкой базе). Диагноз ДЦП девочке поставили в 1 год. Спустя 1,5 года она впервые попала в отделение клинической генетики Института Вельтищева, где на основании клинической картины специалисты предположили, что у пациентки синдром Ангельмана. Диагноз подтвердил генетический тест.
Синдром Ангельмана можно заподозрить, если у пациента есть сочетание задержки моторного и психоречевого развития, аффективное поведение с улыбчивостью и частым смехом, а также патологическое высокоамплитудное тета-дельта замедление на ЭЭГ с формированием зазубренной дельта — notched delta паттерна. Специалисты Института Вельтищева подчёркивают значимость ЭЭГ-исследования для ранней диагностики синдрома Ангельмана и призывают врачей как можно раньше направлять на ЭЭГ пациентов с задержкой психомоторного развития.
На сегодняшний день не существует специфического лечения синдрома Ангельмана, но ведутся активные изыскания новых перспективных препаратов, которые дают надежду на облегчение жизни для пациентов и их родителей. Чтобы врач мог описать симптомы синдрома и назначить правильное лечение, важно, чтобы он смог их увидеть и распознать.
Подробнее о синдроме Ангельмана и представленном клиническом наблюдении специалисты отдела клинической генетики и лаборатории клинической геномики и биоинформатики Института Вельтищева рассказали на научно-практической конференции: лаборант-исследователь Алия Анваровна Кудакаева, врач-эпилептолог, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук Зарета Казбулатовна Горчханова, заведующий лабораторией Илья Сергеевич Данцев и заведующая отделом клинической генетики, доктор медицинских наук Екатерина Александровна Николаева. Специалисты обратили внимание на ранние проявления синдрома (внешние лицевые признаки, характер поведения, эпилепсия), дающие основания врачу для назначения специализированной, в том числе генетической диагностики. Врачи представили информацию об особенностях наследования заболевания и о трактовке получаемых генетических показателей.
Конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии транслируются online и размещаются для свободного индивидуального доступа на официальном канале YouTube и в архиве на сайте Института Вельтищева. Дистанционное научно-практическое мероприятие Институт проводит в рамках федерального проекта "Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий" нацпроекта "Здравоохранение". Информация о предстоящих конференциях регулярно обновляется на главной странице нашего сайта.
Фото
