02 июля 2024
Сотрудники Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова приняли участие в работе VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием “Орфанные болезни”. На открытии конгресса выступили заместитель директора Института по научной работе, профессор С.О. Рябых и заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С.Г. Ворсановой, профессор РАН И.Ю. Юров.Заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С.Г. Ворсановой Института Вельтищева, профессор РАН И.Ю. Юров выступил модератором на симпозиумах “Маркерные хромосомы: современные проблемы идентификации и интерпретации” и “Мозаицизм: от преимплантационных эмбрионов к старению”. На симпозиумах были затронуты актуальные вопросы современной молекулярной цитогенетики, включая вопросы диагностики и лечения пациентов с хромосомными аномалиями.
В рамках конгресса сотрудники лаборатории представили доклады: И.Ю. Юров “Соматический хромосомный мозаицизм, нестабильность и хаотизация генома: онтогенетические и патогенетические аспекты”; А.Д. Колотий, О.С.Куринная, И.А. Демидова, И.Ю. Юров “Редкие болезни, ассоциированные с хромосомными перестройками: от классического до молекулярного кариотипирования и обратно”; М.Е. Юдицкая, И.Ю. Юров “Анализ структуры маркерных хромосом с помощью метода SNP-array”.
Кроме этого в рамках конгресса И.Ю. Юров представил доклад “О первых отечественных рекомендациях по хромосомному микроматричному анализу”, подготовленный в соавторстве с коллегами из Томского национального исследовательского медицинского центра РАН (И.Н. Лебедев) и ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова (Н.В. Шилова).
В рамках сателлитного симпозиума “Успешный опыт применения препарата Аталурен в РФ” заведующая детским психоневрологическим отделением-2, кандидат медицинских наук С.Б. Артемьева представила опыт применения препарата Аталурен в Института Вельтищева.
Двое специалистов Института выступили с докладами на симпозиуме “Новые показания в терапии орфанных заболеваний”. О современных подходах в терапии нарушения CDKL5 рассказала врач-невролог, кандидат медицинских наук А.М. Пивоварова. Опыт диагностики и лечения первичной гипероксалурии представила заведующая отделом наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой, доктор медицинских наук Л.С. Приходина.
Мероприятие было посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию “Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова”. Участники обсудили вопросы расширения программы неонатального скрининга, широкого внедрения программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширения возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
Фото
