 1.svg)
Образование
Высшее образование 2-ой Московский государственный медицинский институт им. Н.И. Пирогова (1974)
Область научных интересов
Сфера научных интересов включает широкий круг наследственной патологии, в том числе наследственные болезни обмена аминокислот – фенилкетонурия (в том числе, биоптеринзависимая), тирозинемия; болезни обмена органических кислот – метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидемия 1 типа, болезнь кленового сиропа и др.; дефекты окисления жирных кислот, полисистемные митохондриальные заболевания детского возраста; наследственные заболевания соединительной ткани - синдромы Элерса-Данло и Марфана; лизосомные болезни накопления - мукополисахаридозы, муколипидозы, альфа-маннозидоз; генетические синдромы, обусловленные хромосомными микроделециями и множественными геномными аномалиями и др.
Научные деятельность
Около 300 научных работ опубликованы в отечественных и зарубежных журналах, отечественных монографиях (в соавторстве). Результаты исследований использованы также для подготовки и публикации Национальных Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению детей с наследственными болезнями соединительной ткани, мукополисахаридозами I, II типов, болезнями обмена аминокислот, органических и жирных кислот.
Основные работы последних лет
Mamedov I., Zolkina I., Nikolaeva E., Sukhorukov V., Glagovsky P. Carnitine insufficiency in children with inborn errors of metabolism: prevalence and treatment efficacy. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 2015; 28: 11-12: 1299-1304.
Николаева Е.А. Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61: 2: 5-11.
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2018; 63(4): 6-14.
Semyachkina A., Voskoboeva E., Yablonskya M., Nikolaeva E. Clinical and Molecular Characteristics of Russian Patients with Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. J Neurol Neurophysiol 2018; 9: 458. DOI: 10.4172/2155-9562.1000458.
Николаева Е.А., Воинова В.Ю., Семячкина А.Н., Яблонская М.И. Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского 2019; 98 (5): 263-268
Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Kolotii A.D., Kharabadze M.N., Kuramagomedova R.G., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Baydakova G.V., Kanivets I.V., Melnikova N.V. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics. 2019; 20(1): 66.
Nikolaeva E.A., Mamedov I.S., Zolkina I.V. Coenzyme Q 10 and L-Carnitine Disturbances in Children with Mitochondrial Diseases. In: Mitochondrial and Brain Disorders. S. Baloyannis (ed.). United Kingdom: IntechOpen, 2019: 97-110.
Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65(4): 142-149.
Николаева Е.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Данцев И.С., Березина МЮ., Харабадзе М.Н., Демидова И.А., Колотий А.Д., Ворсанова С.Г. Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского 2020; 99(3): 102-108.
Членство в профессиональных организациях
Член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков России. Является членом Ученого медицинского совета Российского национального исследовательского университета имени Н.И.Пирогова и Ученого медицинского совета Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева, членом диссертационного Совета по педиатрии и диссертационного Совета по генетике РНИМУ им. Н.И.Пирогова, научным редактором журнала «Российский вестник перинатологии и педиатрии».
Награды
Почетная грамота Министерства здравоохранения РФ
Телефон: