 1.svg)
Образование
Высшее образование - специалитет, магистратура 2-ой Московский государственный медицинский институт им. Н.И. Пирогова (1963);
Ординатура Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ (1971);
Повышение квалификации ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования" Министерства здравоохранения РФ (2017);
Область научных интересов
Клиническая характеристика, диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данло, Билса, Стиклера и пр.), болезней накопления (мукополисахаридозы, маннозидоз, сиалидоз, ганглиозидозы, муколипидозы, болезнь Нимана-Пика A, B, C, болезнь Фабри), нарушений обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия), генетически детерминированных синдромов, сопровождающихся высокорослостью (Беквита-Видемана, Вивера и пр.), нарушений обмена гликогена (гликогеноз II типа –болезнь Помпе).
Научные деятельность
Более 200 научных работ опубликованы в отечественных и зарубежных журналах, отечественных монографиях (в соавторстве). Результаты исследований использованы также для подготовки и публикации Национальных Федеральных клинических рекомендаций по диагностике и лечению детей с наследственными болезнями соединительной ткани, серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия), мукополисахаридозами I, II и VI типов и болезни Фабри.
Основные работы последних лет
Semyachkina A., Voskoboeva E., Yablonskya M., Nikolaeva E. Clinical and Molecular Characteristics of Russian Patients with Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. J Neurol Neurophysiol 2018; 9: 458. DOI: 10.4172/2155-9562.1000458.
Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Kolotii A.D., Kharabadze M.N., Kuramagomedova R.G., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Baydakova G.V., Kanivets I.V., Melnikova N.V. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics. 2019; 20(1): 66.
Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65(4): 142-149.
Semyachkina A., Voskoboeva E., Yablonskya M., Nikolaeva E. Clinical and Molecular Characteristics of Russian Patients with Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. J Neurol Neurophysiol 2018; 9: 458. DOI: 10.4172/2155-9562.1000458.
Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Данцев И.С., Меликян Л.П., Павлова М.С. Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани: анализ собственного наблюдения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65(6): 84-90.
Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Kolotii A.D., Kharabadze M.N., Kuramagomedova R.G., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y., Baydakova G.V., Kanivets I.V., Melnikova N.V. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics. 2019; 20(1): 66.
Членство в профессиональных организациях
Член Российского общества медицинских генетиков, член Ассоциации медицинских генетиков России
Награды
Почетная грамота Министерства здравоохранения РФ
Телефон: